заключение Республиканского центра скрининга,консультация медицинского генетика:диагноз: хромосомная потология-46,ХХ,YOB(15:21)(q10:q10).
Заключение МРТ:-признаки сосудистой энцефалопатии. умеренная атрофия коры больших полушарий обеих лобных областей,признаки гипоплазии гипофиза (необходимо сочитать с клинико-лабораторными данными). на серии томограмм головного мозга: срединные структуры не смещены,боковые желудочки ассиметричны,не расширены, с периринтрикулярными участками ишемии ( у передних рогов). 3 желудочек деформирован не расширен. мозолистое тело не изменено. 4 желудочек обычной формы и размеров. субарахноидальное пространство расширено в обеих лобных областя за счет атрофии коры больших полушарий. цисцерны мозга без потологических сигналов. Базальные Ядра имеют обычные сигнальные характеристики. форма их не изменена, участков потологической интенсивности в области мозжечка не выявлено. Размеры и форма орбит не изменена. Глазные яблоки обычной формы и размеров. Диаметр зрительных нервов не изменен. Периневральное субарахноидальное пространство орбит не расширено. Глазодвигательные мышцы обычных размеров.  Структура без потологических сигналов. Ретробульбарная жировая клечатка без потологических сигналов. Гипофиз уменьшен в объеме , уплощен рамеры: переднезадней - 7мм,высота гипофиза - 3мм, фронтальная ширина - 10мм, Адено - и нейрогипофиз дифференцируется не четко. Воронка гипофиза расположена срединно. обычных размеров. Пещеристые синусы обоих сонных артерий семметричные, контуры четкие ровные. Пневматизация сосцевидных отростков обеих височных костей не нарушено.
мы с мужем сдавали анализы на хромосомную патологию.мы не носители хромосомной патологии. у ребенка диагноз приобретенный, возможно от того что в первом триместре  беременности я перенесла грипп и плюс на пятом месяце сдала анализы на торж-инфекции и у меня вышло торж-инфекция ЦМВ.
Если медицина  шагнула вперед и хоть ка то может помоч этим детям хоть чем то операциями и т.д.,или можете подсказать как улучшить нашей дочери жизнь чтоб она хотя бы седела.держала голову, могла обслуживать саму себя. потомучто она не спит ночами и путает день с ночью как младенец даже в этом. Отзавитесь в просьбе помощи. Спасибо. Мама Оксана.