Здравствуйте, нашему сыну 7 месяцев. Не знаем куда нам обратиться за помощью. С самого рождения нам сказали наблюдаться у невролога- у сына тряслись ручки, ножки, подбородок, голова. На осмотре в 1 месяц невролог сказал, что ребенок идеальный. Затем, до 4 месяцев на осмотрах тоже никаких претензий к развитию ребенка у невролога не было, хотя мы указывали, на то, что ребенок не держит голову, у него по прежнему сохранялся тремор. В 4 месяца нас положили в больницу с предварительным диагнозом: синдром пирамидного дефицита, гиперкинетический синдром, задержка психо-моторного развития (вследствие ВУИ?), внутренняя гидроцефалия, постгипоксическая, постинфекционная энцефалопатия, врожденный горизонтальный нистагм, ЧАЗН (?).  У меня хронический генитальный герпес, рецидивы которого проявлялись во время беременности на 7, 12, 24, 35 неделях. У сына в анализе крови на ПЦР был обнаружен ВПГ, прокололи веролекс. В настоящее время ИФА а/т ВПГ IgM и  IgG, ИФА а/т хламидии, ЦМВ IgM и  IgG – отрицательно.  Делали КТ головного мозга- данных за объемный процесс в головном мозге, аномалию развития не выявлено. КТ- умеренной внутренней открытой гидроцефалии.  Обследовались в офтальмологическом отделении: проведено обследование под наркозом ЭФИ и RetCam-  на момент осмотра убедительных данных за ЧАЗН обоих глаз нет. Также делали МСКТ головного мозга ( 15.10.2009), заключение: КТ- признаки смешанной асимметричной открытой гидроцефалии. Киста  промежуточного паруса, киста левой сельвиевой щели.   Проводилось МРТ головного мозга ( 02.11.09), заключение: генерализованная церебральная атрофия 1-й степени.
На последней консультации невролога и генетика  сыну  был поставлен дифференциальный диагноз между наследственной патологией обмена (органические ацидемии..) и неонататальной лейкодистрофией (Пелицеуса-Мерцбахера). В плане медико-генетическое обследование ЦНС. Однако, место сдачи анализов крови для уточнения диагноза нам сказать не могут и помочь в лечении тоже. Очень просим Вас помочь нашему единственному сыну! Подскажите где можно сдать анализы крови для установления диагноза и где смогут помочь в лечении.  В настоящее время сын не удерживает голову, но старается когда его поднимаешь за ручки. Стал больше гулить, гиперкинезов стало меньше, старается взять игрушку, но быстро утрачивает к ней интерес. Не ползает, не поворачивается, но лежа на боку сам разворачивается, пытается перекинуть ножку. Кушает хорошо, засыпает и спит хорошо, спокойный. Заранее благодарны!